《江蘇省出生缺陷防治辦法》（以下簡稱《辦法》），將于2021年2月1日起施行，將進一步推動建立政府主導、部門協(xié)作、全社會共同參與的出生缺陷防治長效工作機制，向社會公眾宣傳倡導出生缺陷綜合防治策略，營造良好社會氛圍。如何防治出生缺陷呢？1月31日，記者請市衛(wèi)健委婦幼處專家進行解答。

解答

什么是出生缺陷？

據(jù)市衛(wèi)健委婦幼處負責人林萍介紹，出生缺陷是指新生兒在分娩前，已經(jīng)存在結(jié)構(gòu)、功能或者遺傳代謝異常。這與染色體變異、基因突變等遺傳因素，化學污染、射線等環(huán)境因素，孕期母體感染等多種因素有關。

新政

構(gòu)建全程服務的出生缺陷防治體系

該《辦法》提出，出生缺陷防治遵循預防為主、防治結(jié)合的原則，建立政府主導、部門協(xié)作、社會參與的工作機制，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕產(chǎn)期、新生兒和兒童各階段的預防、篩查、診斷、治療、康復全程服務的出生缺陷防治體系。

該《辦法》明確，出生缺陷防治實行三級預防。一級預防是在婚前、孕前和孕早期進行健康教育和指導，預防出生缺陷的發(fā)生，主要措施包括普及出生缺陷防治知識，開展優(yōu)生咨詢服務、婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查，指導科學備孕，增補葉酸預防神經(jīng)管缺陷以及加強女職工勞動保護等；二級預防是在孕期進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少出生缺陷的發(fā)生，主要措施包括規(guī)范孕產(chǎn)婦健康管理，實施艾滋病、梅毒、乙肝等疾病的母嬰阻斷措施，開展產(chǎn)前篩查和診斷等；三級預防是對新生兒先天性疾病進行篩查，對出生缺陷兒進行治療和康復，主要措施包括規(guī)范兒童健康管理，開展遺傳代謝性疾病、聽力障礙、先天性心臟病等出生缺陷的篩查、診治和康復服務。

該《辦法》融入個人健康主責的理念，引導新生兒父母高度重視預防出生缺陷，科學孕育和養(yǎng)育健康新生命。如針對既往生育過嚴重遺傳性疾病或者嚴重缺陷患兒的，再次妊娠前，當事人雙方應當?shù)结t(yī)療保健機構(gòu)進行遺傳咨詢；鼓勵懷孕婦女孕26周前至少接受1次產(chǎn)前篩查；孕婦產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)或者懷疑胎兒異常的、孕早期接觸過可能導致胎兒出生缺陷的物質(zhì)的、有遺傳病家族史或者分娩過嚴重出生缺陷兒的、羊水過多或者過少的、年齡超過35周歲的等情形的，應當進行產(chǎn)前診斷。

舉措

出生缺陷防治納入民生實事

“我們一直對出生缺陷防控很重視，經(jīng)過多年的努力，目前，我市已經(jīng)建立較為完善的出生缺陷防治體系。”林萍說。

據(jù)介紹，自2018年以來，揚州市連續(xù)將出生缺陷綜合防治項目納入揚州市民生實事項目。2018年至2020年，全市共完成唐氏篩查檢測9.2萬余人，新生兒疾病篩查9.4萬余人，篩查達到全覆蓋。

據(jù)了解，2016年，揚州市政府投入1000余萬，在揚州市婦幼保健院建立了揚州市醫(yī)學遺傳中心，承擔全市無創(chuàng)DNA檢測、新生兒遺傳代謝病篩查、耳聾基因篩查、葉酸基因檢測和其他遺傳病的篩查和診斷。2018年以來，揚州市還將孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查基本項目納入醫(yī)報報銷范疇，新生兒疾病篩查基本項目由財政支付，并新增新生兒先天性心臟病篩查項目，成立“揚州市出生缺陷質(zhì)量控制中心”和“出生缺陷防控聯(lián)盟”開展出生缺陷質(zhì)控、評審等相關工作。

目前，全市進一步完善了產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查網(wǎng)絡體系，篩查體系以市級產(chǎn)前診斷中心（揚州市婦幼保健院和蘇北人民醫(yī)院）和新生兒疾病篩查質(zhì)量控制中心（揚州市婦幼保健院）為龍頭，以2家產(chǎn)前診斷機構(gòu)、8家產(chǎn)前篩查機構(gòu)、1家新生兒遺傳代謝性疾病篩查分中心為主體，以基層產(chǎn)前檢查機構(gòu)、助產(chǎn)機構(gòu)為基礎，實現(xiàn)了產(chǎn)前檢查篩查和新生兒疾病篩查全覆蓋。

林萍表示，今后將根據(jù)該《辦法》，進一步探索新的出生缺陷防控工作模式，充分發(fā)揮各級婦幼保健機構(gòu)、綜合醫(yī)院和基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)作用，定期組織專家和醫(yī)務人員深入鄉(xiāng)村、社區(qū)，開展出生缺陷防治咨詢服務和義診，讓更多群眾受益。

（來源：揚州發(fā)布）